به گزارش سایت تفریحی چفچفک برگرفته از مندل : تیمی به سرپرستی یک دانشمند در تحقیقات Scripps، یک تکنیک جدید ژنومیکس را برای ردیابی علل بیماری های ژنتیکی نادر اختراع کرده است.این روش که محققان در مجله Science گزارش داده اند ، از این واقعیت استفاده می کند که افراد دو نسخه یا " الل" را تقریباً از هر ژن به ارث می برند ، یکی از مادر و دیگری از پدر. این روش جدید سطح فعالیت الل های مادری و پدری را در ژنوم مقایسه کرده و زمانی که فعالیت یک الل به اندازه کافی در خارج از محدوده طبیعی قرار داشته باشد تا یک دلیل احتمالی برای بیماری باشد ، آن را تشخیص میدهد.
به گزارش سایت تفریحی چفچفک برگرفته از مندل : مشاوره ژنتیک یکی از خدمات درمانی است و برای کسانی که در معرض ریسک بیماریهای ژنتیکی هستند اطلاعات و پشتیبانی فراهم میکند. طی مشاوره یک متخصص ژنتیک با فرد یا خانواده در مورد ریسکهای ژنتیکی گفتگو کرده یا وجود یک بیماری ژنتیکی را تایید، تشخیص یا رد میکند.