به گزارش سایت تفریحی چفچفک برگرفته از مندل : تیمی به سرپرستی یک دانشمند در تحقیقات Scripps، یک تکنیک جدید ژنومیکس را برای ردیابی علل بیماری های ژنتیکی نادر اختراع کرده است.این روش که محققان در مجله Science گزارش داده اند ، از این واقعیت استفاده می کند که افراد دو نسخه یا " الل" را تقریباً از هر ژن به ارث می برند ، یکی از مادر و دیگری از پدر. این روش جدید سطح فعالیت الل های مادری و پدری را در ژنوم مقایسه کرده و زمانی که فعالیت یک الل به اندازه کافی در خارج از محدوده طبیعی قرار داشته باشد تا یک دلیل احتمالی برای بیماری باشد ، آن را تشخیص میدهد.
به گزارش سایت تفریحی چفچفک برگرفته از مندل : طبق مطالعه ای از محققان پزشکی Penn Medicine ، یک ژن درمانی در Penn Medicine برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ایجاد شده است که با موفقیت و ایمنی از وخامت شدید عضلات مرتبط با این بیماری نادر ژنتیکی در هر دو مدل حیوانی کوچک و بزرگ جلوگیری میکند. این