// ۱۸ آبان ۹۸ ، ۱۰:۴۳

به گزارش سایت تفریحی چفچفک برگرفته از مندل : توالی DNA یک ژن می‌تواند به شیوه های مختلفی تغییر یابد. جهش‌های ژنی بسته به اینکه کجا رخ دهند و اینکه عملکرد پروتئین‌های ضروری را تغییر دهند یا خیر دارای اثرات متفاوتی بر سلامت هستند.

همچنینین بخوانید:

مصرف دمنوش‌ها بهترین راه برای جلوگیری از سرماخوردگی است

مواد غذایی ممنوعه برای زخم معده/افزایش اسید معده

جهش بد معنی یا Missense

این نوع جهش تغییری در یک جفت باز DNA است و در پروتئینی که توسط یک ژن ساخته می‌شود منجر به جانشینی یک آمینو اسید به جای آمینو اسید دیگر می‌شود.

جهش بد معنی missense

 

جهش بی معنی یا Nonsense

یک جهش بی معنی نیز تغییر در یک جفت باز DNA است. اما به جای جایگزینی یک آمینو اسید با دیگری، توالی DNA  تغییر یافته قبل از کامل شدن پروتئین، پیامی مبنی بر توقف ساختِ آن به سلول ارسال می‌کند. این نوع جهش منجر به ساخت یک پروتئین کوتاه تر می‌شود که شاید عملکرد معیوبی داشته باشد و یا اصلا عملکردی نداشته باشد.

جهش بی معنی nonsense

 

درج یا اضافه شدن یا Insertion

این جهش با افزودن قطعه ای DNA، تعداد بازهای DNA را در یک ژن تغییر می‌دهد. در نتیجه پروتئین ساخته شده توسط این ژن به درستی عمل نمی‌کند.

insertion جهش درج یا اضافه شدن

 

 

حذف یا Deletion

این جهش تعداد بازهای DNA را با حذف قطعه ای از DNA تغییر می‌دهد. جهش‌های حذفی کوچک یک یا چند جفت باز را از ژن حذف می‌کنند، در حالیکه جهش‌های حذفی بزرگتر می‌تواند کل یک ژن یا چندین ژن مجاور را نیز حذف کنند. DNA حذف شده عملکرد پروتئین یا پروتئین‌های حاصله را تغییر می‌دهد.

جهش حذف deletion

 

مضاعف شدگی یا Duplication

این جهش شامل قطعه ای DNA است که به صورت غیر طبیعی یک یا چند بار کپی می‌شود. این نوع جهش، عملکرد پروتئین حاصله را تغییر می‌دهد.

Duplicatin یا مضاعف شدگی

 

جهش تغییر چارچوب یا Frame shift

این جهش‌ها وقتی رخ می‌دهند که افزودن یا حذف بازهای DNA چارچوب خواندن ژن را تغییر دهد. چارچوب یا قاب خوانش شامل گروه‌های سه تایی از بازهاست که هر یک برای یک آمینو اسید کد شده اند. جهش‌های تغییر چارچوب این گروه بندی را بین بازها و کدهای آمینو اسید‌ها تغییر می‌دهد. پروتئین حاصله معمولا فاقد عملکرد است. درج، حذف، مضاعف سازی همگی می‌توانند سبب جهش‌های تغییر چارچوب شوند.

Frameshift تغییر در چارچوب

 

گسترش تکرارها یا Repeat expansion

تکرار‌های نوکلئوتیدی توالی‌های کوتاه DNA هستند که چندین بار در یک ردیف تکرار می‌شوند. برای مثال یک تکرار سه نوکلئوتیدی از توالی‌های 3 جفت بازی، و یک تکرار تترانوکلئوتیدی از توالی‌های 4 جفت بازی ساخته شده اند. این جهش تعداد دفعات تکرارِ توالی‌های کوتاهِ DNA را افزایش می‌دهد. این نوع جهش می‌تواند سبب شود تا پروتئین حاصله عملکرد معیوبی داشته باشد.

Repeat expansion گسترش تکرارها

لطفا نظر خودتون رو راجب این مطلب با ما در میان بگذارید

منبع : مندل

 

نظر دادن تنها برای اعضای بیان ممکن است.
اگر قبلا در بیان ثبت نام کرده اید لطفا ابتدا وارد شوید، در غیر این صورت می توانید ثبت نام کنید.

دیدگاه ها  ۰  هیچ نظری هنوز ثبت نشده است