به گزارش سایت تفریحی چفچفک برگرفته از مندل : برخی بیماری‌های ژنتیکی توسط جهش در یک ژن منفرد ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها معمولا با چندین الگو، بسته به ژنی که در آن دست دارد به ارث می‌رسند:
الگوهای وارثتی
| الگوی وراثت | توصیف | مثال |
| اتوزوم غالب | یک نسخه جهش یافته در هر سلول کافی است تا فردی دچار یک ناهنجاری اتوزوم غالب شود. در برخی موارد فرد بیمار بیماری را از یک والد بیمار به ارث می برد. در سایرین، این بیماری ممکن است نتیجه یک جهش ژنی جدید باشد و در افرادی رخ دهد که سابقه خانوادگیِ این بیماری را ندارند. | بیماری هانتینگتون، سندرم مارفان |
همچنینین بخوانید:
| الگوی وراثت | توصیف | مثال |
| اتوزوم مغلوب | در وارثت اتوزوم مغلوب، هر دو نسخه در هر سلول دچار جهش شده است. والدین فردی با یک بیماری اتوزوم مغلوب هر یک نسخه ای از ژن جهش یافته را حمل می‌کنند، اما معمولا آنها نشانه یا علائمی از این بیماری را نشان نمی دهند. بیماری‌های اتوزوم مغلوب معمولا در تمام نسل های خانواده ی متاثر شده مشاهده نمی شود. | سیستیک فیبروزیس، سلول‌های داسی شکل |
| الگوی وراثت | توصیف | مثال |
| غالب وابسته به X | بیماری‌های غالب وابسته به X توسط جهش در ژن‌های واقع شده روی کروموزوم X یعنی یکی از دو کروموزوم جنسی در هر سلول ایجاد می‌شوند. در زنان (که دو کروموزوم X دارند)، یک جهش در هر یک از دو نسخه‌ی ژنی در هر سلولی برای ایجاد بیماری کافی است. در مردان (که فقط یک کروموزوم X دارند)، جهش در یک نسخه از ژن در هر سلول سبب اختلال می‌شود. در بیشتر موارد، مردان علائم شدیدتری را در این بیماری‌ها تجربه می‌کنند تا زنان. یک مشخصه وراثت غالب وابسته به X این است که پدر نمی تواند صفت وابسته به X را به پسرانش منتقل کند (انتقال مرد به مرد ندارد) | سندرم ایکس شکننده |
| الگوی وراثت | توصیف | مثال |
| وابسته به X مغلوب | بیماری‌های وابسته به X مغلوب نیز توسط جهش‌های ژنی که روی کروموزوم X قرار گرفته حاصل می‌شوند. در مردان (که فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند)، یک نسخه‌ی تغییر یافته از این ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در زنان (که دو نسخه از کروزموزوم X دارند)، اگر جهش در هر دو نسخه ژن رخ دهد سبب بروز بیماری می‌شود. از آنجا که نامحتمل است یک زن دو نسخه تغییر یافته از این ژن را داشته باشد، مردان بیش از زنان دچار بیماری‌های مغلوب وابسته به X می‌شوند. یک مشخصه وراثت مغلوب وابسته به X این است که پدر نمی تواند صفات مغلوب وابسته به X را به پسرانش انتقال دهد (انتقال مرد به مرد ندارد). | هموفیلی، بیماری فابری |
| الگوی وراثت | توصیف | مثال |
| وابسته به Y | یک بیماری در صورتی وابسته به Y در نظر گرفته می‌شود که ژن جهش یافته‌ی مسبب بیماری روی کروموزوم Y یعنی یکی از دو کروموزوم جنسی در هر یک از سلول‌های مردان باشد. چون فقط مردان کروموزوم Y دارند، در وراثت وابسته به Y، این جهش فقط از پدر به پسر منتقل می‌شود. | نازایی کروموزوم Y، برخی موارد سندرم سوایر (Swyer) |
| الگوی وراثت | توصیف | مثال |
| هم غالب (هم بارز) | در وراثت هم غالب، دو نسخه مختلف (الل) از یک ژن بیان می‌شوند، و هر نسخه پروتئین نسبتا متفاوتی را تولید می‌کند. هر دو الل بر صفت ژنتیکی اثر می‌گذارند یا مشخصات این بیماری ژنتیکی را تعیین می‌کنند. | گروه خونی ABO، نقص آنتی تریپسین آلفا-1 |
| الگوی وراثت | توصیف | مثال |
| میتوکندریایی | وراثت میتوکندریایی که همچنین به نام وراثت مادری نیز خوانده می‌شود، برای ژن‌هایی که روی DNA میتوکندریایی قرار دارند بکار گرفته می‌شود. میتوکندری یک ساختار سلولی است که مولکول‌ها را به انرژی تبدیل می‌کنند. هر میتوکندری حاوی مقدار اندکی DNA است. از آنجا که فقط سلول‌های تخمک در میتوکندری جنین حاصله مشارکت دارند، فقط زنان می‌توانند جهش‌های میتوکندریای را به فرزندانشان منتقل کنند. بیماری‌های حاصل از جهش DNA میتوکندریایی می‌توانند در هر نسل از یک خانواده بروز کنند و هم بر مردان و هم زنان اثر بگذارند، اما پدر‌ها نمی توانند این بیماری را به دختران یا پسرانشان منتقل کنند. | نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON) |
بسیاری از مشکلات سلامت توسط اثرات ترکیبی ِ چندین ژن (پلی ژنیک یا چند ژنی) یا توسط میانکنش بین ژن‌ها و محیط ایجاد می‌شوند. چنین اختلالاتی معمولا از الگوهای وراثت مذکور تبعیت نمی‌کنند. مثال‌هایی از بیماری‌های چند ژنی یا حاصل از میانکنش محیط و ژن عبارتند از بیماری‌های قلبی، دیابت نوع 2، شیزوفرنی، و برخی از انواع سرطان.
بیماری‌های ایجاد شده توسط تغییراتی در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها نیز الگوهای مشخصی را دنبال نمی کنند.
گاهی فاکتورهای ژنتیکی دیگر بر چگونگی به ارث رسیدن یک بیماری اثر می‌گذارند
لطفا نظر خودتون رو راجب این مطلب با ما در میان بگذارید
منبع : مندل